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A síndrome do mosaico de Pallister-Killian ou PKS é uma anormalidade cromossômica quando ocorre uma tetrassomia do braço curto do cromossomo 12 (12p) sem motivo conhecido.

PKS tem as seguintes características:

  • baixo tônus ​​muscular

  • características faciais comuns à síndrome - testa alta, ponte nasal larga, grande espaço entre os olhos

  • cabelo esparso do couro cabeludo ao nascer

  • palato alto e arqueado

  • hipopigmentação

  • mamilos extras

  • atrasos cognitivos e de desenvolvimento. Embora a maioria das crianças com SPK tenha esses atrasos, muitas crianças têm apenas deficiências leves.

  • hérnias diafragmáticas

PKS acontece aleatoriamente e sem motivo conhecido. Pensa-se que existem menos de 500 casos diagnosticados de PKS no mundo, no entanto, os médicos do Children's Hospital na Filadélfia acreditam que a incidência de PKS é muito maior! Eles acham que pode haver até 2.000 casos apenas nos Estados Unidos. Então, por que esses números não são refletidos? É provável que haja tantos casos, mas eles não foram diagnosticados. A principal causa desses casos não diagnosticados é o método de teste. A PKS pode ser diagnosticada no útero por meio de amniocentese, embora ocasionalmente até mesmo isso tenha produzido um falso negativo.

Após o nascimento, o diagnóstico é mais bem feito por esfregaço bucal ou biópsia de pele. Os novos exames de sangue podem ser muito precisos. As células sangüíneas do corpo se regeneram rapidamente e as células do mosaico deixam a corrente sangüínea depois de apenas alguns dias, tornando um diagnóstico inconclusivo ou falsamente negativo. Peça um esfregaço bucal se tiver alguma razão para acreditar que seu filho pode ter os traços de uma síndrome.

Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children.

Fetta A, Toni F, Pettenuzzo I, Ricci E, Rocca A, Gambi C, Soliani L, Di Pisa V, Martini S, Sperti G, Cagnazzo V, Accorsi P, Bartolini E, Battaglia D, Bernardo P, Canevini MP, Ferrari AR, Giordano L, Locatelli C, Mancardi M, Orsini A, Pippucci T, Pruna D, Rosati A, Suppiej A, Tagliani S, Vaisfeld A, Vignoli A, Izumi K, Krantz I, Cordelli DM.Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):107. doi: 10.1186/s13023-024-03065-5.PMID: 38459574 Free PMC article. Review.

 

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Prenatal profile of Pallister-Killian syndrome: Retrospective analysis of 114 pregnancies, literature review and approach to prenatal diagnosis.

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Mosaic ratio quantification of isochromosome 12p in Pallister-Killian syndrome using droplet digital PCR.

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Elevation of insulin-like growth factor binding protein-2 level in Pallister-Killian syndrome: implications for the postnatal growth retardation phenotype.

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Pallister-Killian syndrome.

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Genome-wide expression analysis in fibroblast cell lines from probands with Pallister Killian syndrome.

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12p microRNA expression in fibroblast cell lines from probands with Pallister-Killian syndrome.

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Utility of SNP arrays in detecting, quantifying, and determining meiotic origin of tetrasomy 12p in blood from individuals with Pallister-Killian syndrome.

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Novel clinical manifestations in Pallister-Killian syndrome: comprehensive evaluation of 59 affected individuals and review of previously reported cases.

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Developmental and behavioral characteristics of individuals with Pallister-Killian syndrome.

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Duplication 12p and Pallister-Killian syndrome: a case report and review of the literature toward defining a Pallister-Killian syndrome minimal critical region.

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