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A síndrome do mosaico de Pallister-Killian ou PKS é uma anormalidade cromossômica quando ocorre uma tetrassomia do braço curto do cromossomo 12 (12p) sem motivo conhecido.

PKS tem as seguintes características:

  • baixo tônus ​​muscular

  • características faciais comuns à síndrome - testa alta, ponte nasal larga, grande espaço entre os olhos

  • cabelo esparso do couro cabeludo ao nascer

  • palato alto e arqueado

  • hipopigmentação

  • mamilos extras

  • atrasos cognitivos e de desenvolvimento. Embora a maioria das crianças com SPK tenha esses atrasos, muitas crianças têm apenas deficiências leves.

  • hérnias diafragmáticas

PKS acontece aleatoriamente e sem motivo conhecido. Pensa-se que existem menos de 500 casos diagnosticados de PKS no mundo, no entanto, os médicos do Children's Hospital na Filadélfia acreditam que a incidência de PKS é muito maior! Eles acham que pode haver até 2.000 casos apenas nos Estados Unidos. Então, por que esses números não são refletidos? É provável que haja tantos casos, mas eles não foram diagnosticados. A principal causa desses casos não diagnosticados é o método de teste. A PKS pode ser diagnosticada no útero por meio de amniocentese, embora ocasionalmente até mesmo isso tenha produzido um falso negativo.

Após o nascimento, o diagnóstico é mais bem feito por esfregaço bucal ou biópsia de pele. Os novos exames de sangue podem ser muito precisos. As células sangüíneas do corpo se regeneram rapidamente e as células do mosaico deixam a corrente sangüínea depois de apenas alguns dias, tornando um diagnóstico inconclusivo ou falsamente negativo. Peça um esfregaço bucal se tiver alguma razão para acreditar que seu filho pode ter os traços de uma síndrome.

PKS has the following characteristics:​

  • low muscle tone

  • sparse scalp hair at birth

  • high, arched palate

  • hypopigmentation

  • diaphragmatic hernias

  • extra nipples

  • facial features that are common to the syndrome-high forehead, broad nasal bridge, wide space between the eyes

  • cognitive and developmental delays. Although most PKS children have these delays, many children are only mildly handicapped.​

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PKS Kids Scan

​PKS happens randomly and for no known reason. It is thought that there are fewer than 500 diagnosed cases of PKS in the world, however, doctors at Children's Hospital in Philadelphia believe that the incidence of PKS is much higher! They feel there may be as many as 2,000 cases in the United States alone. So why aren't these numbers reflected? It is likely that there may be this many cases, but they are going undiagnosed. The main cause of these undiagnosed cases is the method of testing. PKS can be diagnosed in utero via amniocentesis, although occasionally, even this has produced a false negative.

 

After birth, diagnosis is best made by a buccal smear or a skin biopsy.  New array blood testing can be very accurate. The blood cells in the body quickly regenerate and the mosaic cells leave the bloodstream after just a few days, making a diagnosis via bloodwork inconclusive or falsely negative. Ask for a buccal smear if you have any reason to believe your child may have the traits of a syndrome.

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