Una

Una nasceu meu segundo filho. Não realizamos testes genéticos para nenhuma das duas gestações. Foi uma gravidez normal, além do fato de que em um ultrassom de nível 2 de 20 semanas, um "ponto brilhante" foi detectado. Disseram-me que isso dobra a chance de Síndrome de Down porque 5% dos bebês normais apresentam esse achado e 10% dos Downs apresentam. Para mim, um aumento de 5% no final do dia não me decidia a prosseguir com o teste genético. Eu tinha 34 anos (para dar à luz aos 35) e já tive um filho saudável. Não há incidências familiares com que se preocupar. Para falar a verdade, fiquei com muito medo e não sei o que teria feito se houvesse descobertas positivas. Então, basicamente, desviei minha cabeça dessa possibilidade. Quando ela nasceu, eu simplesmente sabia que havia algo. Os médicos e enfermeiras não estavam na mesma página comigo, eles pensaram que ela estava bem. Na consulta de uma semana de Una, expliquei minhas preocupações ao nosso pediatra. Eu apontei a ponte de seu nariz, achei que seus olhos eram de tamanhos diferentes e, claro, havia o padrão de cabelo maluco (que, devo notar, que os médicos nos hospitais concordaram que era bem diferente). Ela realmente não fez contato visual. Ele disse que essas coisas em si não são para se preocupar, mas quando você começa a ver algumas coisas menores juntas, bem, elas podem ser parte de algo, como algo cromossômico. Ele não estava convencido de que havia algo definitivamente acontecendo, mas viu meu motivo para estar preocupado. Ele deu a sugestão de esperar até a consulta do próximo mês para "ver se ela cresce em si mesma" porque ela ainda era nova, ou apenas ir em frente e fazer alguns testes agora, marcar uma consulta com um geneticista. Eu pensei "por que esperar?"
O médico de genética / metabolismo que vimos, e um associado dele, tirou medidas e anotou as descobertas. "filtro longo", "narinas alargadas", "ponte do nariz". Havia sangue coletado. Una tinha 2 semanas de idade.
Um mês depois, voltei para ouvir sobre a Síndrome de Pallister-Killian. Eles disseram que os exames de sangue nesta síndrome em particular nem sempre eram conclusivos (embora fosse positivo para PKS, 4%) e então ela fez uma biópsia de pele. Havia 48 das 50 células nas quais PKS foi detectado.
Começamos a intervenção precoce aos 3 meses. Minha cidade não tem uma equipe de EI muito forte. Ela fazia TO semanalmente. Para 2 cidades a EI só teve um PT, que tivemos que esperar até que ela tivesse 2 anos e meio para ver. SLP vimos 2 pessoas brevemente e ambos deixaram EI. Vimos 2 especialistas em visão maravilhosos em toda a EI. Temos a sorte de morar perto da Escola Perkins para Deficientes Visuais, então, além de ver TVIs de Perkins, nos juntamos a um grupo de bebês. Não posso dizer comentários positivos suficientes sobre toda essa experiência.
Hoje, Una é 4 1/4. Ela vai à escola 5 horas por dia em nossa cidade e recebe suas terapias. Ela pode se alimentar sozinha. Ela pode sentar-se, empurrar para a posição quadrangular e sentar-se de joelhos. Com apoio, ela consegue se levantar, até mesmo dar alguns passos com o máximo de assistência. Acho que ela não está muito longe de ser engatinhada, estamos trabalhando nisso. Seu progresso é muito lento, mas ela faz pequenas progressões. Ela faz muito jogo vocal, mas sem palavras. Ela é uma garota feliz e toca todos ao seu redor. Ela é adorável. Ela está contente (a um ponto em que torna difícil motivá-la). Ela não mostra muita consistência, o que é frustrante para seus pais e intrigante para seus professores.
Ela às vezes cai na gargalhada e não temos ideia do porquê, e não nos importamos por quê.
Desde então, tive outro filho, que é saudável, extremamente interativo e muito sociável. Ele às vezes pega o copo com canudinho dela e ela luta por ele, o que é extremamente gratificante para nós vermos. Mas às vezes ele apenas a ajuda se ela deixa cair o dela ou tenta alimentá-la. Acho que o relacionamento é ótimo para ela. Para todos eles, realmente.