O que é PKS?

A síndrome do mosaico de Pallister-Killian ou PKS é uma anormalidade cromossômica quando ocorre uma tetrassomia do braço curto do cromossomo 12 (12p) sem motivo conhecido.

PKS tem as seguintes características:

  • baixo tônus ​​muscular

  • características faciais comuns à síndrome - testa alta, ponte nasal larga, grande espaço entre os olhos

  • cabelo esparso do couro cabeludo ao nascer

  • palato alto e arqueado

  • hipopigmentação

  • mamilos extras

  • atrasos cognitivos e de desenvolvimento. Embora a maioria das crianças com SPK tenha esses atrasos, muitas crianças têm apenas deficiências leves.

  • hérnias diafragmáticas

PKS acontece aleatoriamente e sem motivo conhecido. Pensa-se que existem menos de 500 casos diagnosticados de PKS no mundo, no entanto, os médicos do Children's Hospital na Filadélfia acreditam que a incidência de PKS é muito maior! Eles acham que pode haver até 2.000 casos apenas nos Estados Unidos. Então, por que esses números não são refletidos? É provável que haja tantos casos, mas eles não foram diagnosticados. A principal causa desses casos não diagnosticados é o método de teste. A PKS pode ser diagnosticada no útero por meio de amniocentese, embora ocasionalmente até mesmo isso tenha produzido um falso negativo.

Após o nascimento, o diagnóstico é mais bem feito por esfregaço bucal ou biópsia de pele. Os novos exames de sangue podem ser muito precisos. As células sangüíneas do corpo se regeneram rapidamente e as células do mosaico deixam a corrente sangüínea depois de apenas alguns dias, tornando um diagnóstico inconclusivo ou falsamente negativo. Peça um esfregaço bucal se tiver alguma razão para acreditar que seu filho pode ter os traços de uma síndrome.

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