Ava

Nossa querida menina nasceu em janeiro deste ano, um dia depois de sua data de vencimento. A gravidez de minha esposa transcorreu sem intercorrências, com todos os exames mostrando normais e, com exceção de algum inchaço no final da gravidez, não havia motivo para alarme. Ava nasceu em 22 de janeiro de 2010 por volta das 4 da manhã na seção C de emergência do Hospital Middlemore em Auckland, Nova Zelândia. Erin, minha esposa, estava em trabalho de parto por aproximadamente 40 horas e suas contrações nunca haviam ficado fortes o suficiente para dar à luz naturalmente, então decidimos que uma cesariana era a melhor opção.

Ava tinha um inesperado 9 lb 12 onças ao nascer. Ela inicialmente tinha um índice de apgar baixo (5 @ 1m), mas esse índice subiu rapidamente (8 @ 3m). Ava parecia bastante maltratada ao nascer, o que atribuímos ao longo trabalho de parto (Erin tinha empurrado a tal ponto que eu podia ver o topo da cabeça de Ava antes que eles decidissem que ela não iria mais longe) ela era bonita, embora com bochechas rechonchudas e um nariz de botão. Seu cabelo era incomumente longo e encaracolado e quase todo perdido nas laterais e na parte de trás de sua cabeça, o que mais tarde deu a ela uma aparência cômica de "Palhaço Crusty". A parteira supôs que o cabelo tinha "raspado" devido a um forte engate no canal de parto.

Tivemos um susto precoce com uma respiração "ofegante" e ela passou algumas horas na UTIN, mas pareceu que tudo deu certo rapidamente e fomos transferidos alguns dias depois para uma unidade local de assistência pós-parto. Lá, alguma preocupação foi expressa sobre seu pé esquerdo, que estava inclinado para um lado, provavelmente devido ao espaço apertado no útero. O pediatra responsável também fez comentários sobre seus olhos muito espaçados, testa alta e orelhas baixas, mas não tanto que notássemos ou ficássemos preocupados.

Nas semanas seguintes, Ava progrediu bem, ganhando peso e amamentando como uma campeã. Acho que foi do final de fevereiro ao início de março que tivemos uma consulta de acompanhamento de Ped para checar seu pé, lembro-me do dia porque o trânsito estava louco, e acabei preso na cidade e não pude me juntar a Erin para o consulta. Mais tarde naquele dia, sem ter notícias de Erin, mas presumindo que tudo tinha corrido bem, liguei para Erin do trabalho para ver como as coisas estavam e pude perceber imediatamente que algo estava errado. O pediatra disse a Erin que achava que Ava tinha um distúrbio cromossômico e que precisaríamos fazer testes. Nossos corações se afundaram, acho que principalmente porque já suspeitávamos que algo estava errado - Erin comentou que ela não "soava" como os outros bebês de seu grupo de café pré-natal. Poucos dias depois, o sangue foi colhido e enviado para teste e a espera começou. Durante esse tempo, procuramos na rede algumas ideias sobre o que poderíamos ter feito, ironicamente o primeiro site que Erin encontrou foi PKS kids e por mais que tenha sido um choque, ela comentou que todas as crianças pareciam felizes.

Acho que quase enlouquecemos esperando por esses resultados, mas finalmente um dia no trabalho o telefone tocou e Erin, em meio a lágrimas de felicidade, anunciou que eles haviam dado negativo e os cromossomos de Ava estavam normais. Ficamos muito felizes e sentimos que, se precisávamos fazer uma cirurgia para corrigir seu pé, não haveria problema. Mas algumas semanas depois, ambos comentamos que não achávamos que a visão dela estava melhorando e a preocupação começou a crescer novamente, nosso pediatra através do sistema público de saúde nos marcou uma consulta com um oftalmologista e algumas semanas depois fizemos um exame de vista que revelou que tudo estava normal, o problema deve ser entre o olho e o cérebro.

Nesse ínterim, tínhamos contratado um pediatra particular apenas para nos dar uma opinião alternativa e eles pareciam pensar que o problema ainda estava relacionado ao cromossomo. Um conjunto diferente de testículos cromossômicos com base no sangue foi solicitado e mais amostras de sangue coletadas, de modo a esperar novamente.

Poucos dias depois, nosso pediatra público nos enviou um e-mail perguntando se poderíamos enviar algumas fotos de Ava e ele as encaminharia para um amigo no laboratório de genética de Auckland, e ele ligou alguns dias depois para nos pedir que viéssemos e vê-lo naquela sexta-feira. Ele disse que sua agenda estava cheia, mas nos veria especialmente depois do expediente. Nesse ponto, algo novo estava acontecendo e provavelmente não seria uma boa notícia.

Então, na última sexta-feira, 28 de maio de 2010, fomos informados por um pediatra com lágrimas nos olhos que nossa garotinha tinha a síndrome de Pallister killian. Ficamos sabendo imediatamente depois de ver o site PKS kids sobre o que ele estava falando e, por mais que fosse incrivelmente difícil de ouvir, imediatamente pensamos nos rostos felizes que havíamos visto. Temos a sorte de que, embora Ava compartilhe muitas das características de uma criança com PKS, até agora fomos poupados de complicações de órgãos importantes.

Os últimos três dias foram difíceis com muitas lágrimas, mas Ava é uma ótima garotinha com um sorriso que derrete seu coração e uma risada gorgolejante que eu suspeito que seja a base de uma personalidade travessa. Ela está agora com pouco mais de 4 meses e eu sinto como se estivéssemos no primeiro dia novamente, só que agora sabemos com o que estamos lidando e podemos fazer um plano para seguir em frente.